双鸭山肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测和我以前在医院做的普通检查有什么区别？
- 最主要的区别在于信息的广度和深度。普通检查多关注影像或常规病理，而本检测是从基因层面，系统性地分析可能与肿瘤相关的数万个基因的变化，提供分子层面的信息，是从不同维度了解身体状况的补充方式。
- 样本是医院直接寄给你们，还是我需要自己送？
- 您无需亲自运送样本。我们会协调专业的物流人员，在采样点或医院直接收取样本，并全程冷链运输至实验室。样本的采集、保存和运输都有严格标准，确保质量。
- 为什么基因检测这么贵，不能纳入医保让更多人用得起？
- 基因检测目前属于前沿的个性化精准医疗范畴，技术复杂、成本高昂，且应用仍在快速发展中。国内外大多数地区尚未将其纳入常规医保报销目录。作为自费项目，其定价反映了研发、设备、专家解读等综合成本。随着技术普及和成本下降，未来情况可能会变化，但目前仍需个人承担费用。
- 我以前做过基因检测，现在还需要再复查做一次吗？
- 是否需要复查，主要取决于治疗情况。如果您的病情出现进展，或者需要更换治疗方案，肿瘤的基因谱可能发生变化，此时复查有助于发现新的耐药突变或治疗靶点。建议您与主治医生讨论，由医生根据您当前的疗效和病程来判断复查的必要性。
- 检测结果出来以后，有效期是多久？
- 检测结果反映的是送检样本在特定时间点的基因状态。基因信息本身具有稳定性，但您的身体状况可能变化。因此，报告数据长期可参考，但在制定新的干预策略时，建议与医生沟通是否需要重新评估。
用户评价 (6条，均分4.8)
作为家属，最怕听到一堆专业术语。但这次解读的医生很棒，会用‘钥匙和锁’、‘警察和坏蛋’这种比喻，我妈一下就听懂了可能的治疗方案。咨询后还整理了一份简单的要点总结发到邮箱，太贴心了。
机构回复
能将专业知识以生动形象的方式传递，帮助患者和家属更好地理解病情与方案，是我们解读工作的目标之一。很高兴这份总结对您有帮助！
（主治医生推荐）父亲胃癌，医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块，我们不用再受一次罪，这点特别好！就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间，需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺，麻烦点也值了。
机构回复
您好，利用既往手术组织（蜡块）检测确实可以避免患者二次创伤，这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解，我们已持续优化与医院的协作流程，力求让信息传递更顺畅，减少家属奔波。感谢您的耐心！
检测速度挺快，但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF，里面有交互式图表，点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要，对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了，可以自己深入学习。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的认可！我们投入大量资源开发这个系统，就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点，而且有刚上市不久的药推荐，信息更新很及时。从采样到出报告14天，速度还不错。解读服务也很到位，不是光给一份冷冰冰的报告。
机构回复
谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新，确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。
检测本身很满意，找到了靶点。就是价格要是能再亲民点就好了，毕竟癌症家庭后续开销巨大。不过听说全外显子测序成本本来就高，也能理解。希望以后技术进步或采购量大了，价格能再降降，惠及更多人。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们完全理解患者的经济压力，也一直在通过技术革新、流程优化和规模化来努力控制成本，目标就是让更多需要的患者能以更可负担的价格享受到精准检测服务。
报告整体不错，找到了可靶向的突变。但有一点，报告里推荐的某个靶向药，国内还没上市，只能走海外途径，这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’，但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外，这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对，药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中，重点加强对药物上市状态（中国/海外）、医保情况等信息的分类和标注，使其更清晰、更具实操性。
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